Hemofília közös kezelése, Klinikai kémia


A plazmatikus fázis alvadási kaszkád zavarai koagulopátiák és kimutatásuk Az alvadás zavarai egyrészt fokozott, másrészt csökkent alvadékonyságban nyilvánulhatnak meg.

A génterápia megismerése - terminológia és fogalmak

Előbbit az alvadási faktorok, elsősorban a fibrinogén túltermelése vagy az alvadási kaszkád inhibitorainak csökkent vagy hiányzó expressziója okozhatja. A kórosan csökkent alvadás vérzékenység, hemofília pedig épp ellenkezőleg az alvadási faktorok genetikai mutációk következtében fellépő hiányának vagy funkcionális károsodásának köszönhető.

Utóbbit leggyakrabban a K-vitamin hiánya okozza, ami elégtelen bevitel, felszívódási zavar vagy warfarin-kezelés következménye lehet. Mivel zsíroldékony vitaminról van szó, a zsíremésztés és —felszívódás zavarai állhatnak a hátterében, amelyek gyakori oka az epeutak epekő vagy tumorok okozta, sárgaságot is okozó elzáródása.

Kövessen minket!

A K-vitamin-antagonista gyógyszerek rossz beállításból adódó túladagolása életet fenyegető vérzéseket eredményezhet. Általános alultápláltság, fehérjehiányos állapotok, illetve az alvadási faktorokat szintetizáló máj betegségei alkoholos vagy vírusos májgyulladás, májelégtelenség is okozhatnak alvadási zavarokat. A vérzékenység differenciáldiagnosztikája A vérzékenység általában belső szervi hemofília közös kezelése, véres vizelet vagy széklet, illetve ízületi bevérzések formájában jelentkezik.

Az eltérés hátterének kimutatására in vitro alvadási módszereket dolgoztak ki, amelyek segítségével a szöveti faktor indukálta extrinsic út és a kontakt aktiváláson alapuló intrinsic mechanizmus, valamint a végső közös út elkülönítve vizsgálható. Az alvadási tesztek közös jellemzője, hogy nem a teljes vér, hanem a sejtmentes plazma alvadási idejét vizsgálják, így pontosabb információ nyerhető az egyes alvadási faktorok jelenlétéről és aktivitásáról.

ELISA-módszerrel enzyme-linked immunosorbent assayilletve mesterséges kro-mogén szubsztrátok alkalmazásával lehetőség van az egyes alvadási faktorok plazmaszintjének, illetve aktivitásának közvetlen meghatározására is. Protrombin-idő PI; Quick-teszt Ez a leggyakrabban használatos alvadási eljárás az extrinsic és a végső közös út faktorainak együttes aktivitását méri plazmamintából, vagyis a VII-es, X-es és V-ös faktorok, valamint a protrombin és a fibrinogén szintjéről nyújt információt A vérvétel nátrium-citrátot tartalmazó vákuumcsőbe történik.

A szerves anionok oldhatatlan csapadékot képeznek a plazma hemofília közös kezelése, így az alvadás nem indulhat be.

Elhelyezkedés

A laboratóriumban a vérmintát magas fordulatszámon lecentrifugálják gígy az alakos elemek kiülepednek. Az áttetsző felülúszót elkülönítik, ez az ún. A szöveti faktort rekombináns módszerrel nyerik, vagy állati eredetű szövetek homogenizálásával agy, tüdő, placenta készítik. Utóbbi esetben foszfolipidek hozzáadására nincsen szükség, hiszen a szövetek nagy mennyiségű membránt tartalmaznak.

hemofília közös kezelése

A szöveti faktort tartalmazó homogenizátumot szöveti tromboplasztinnak is nevezik. A reakciót 37 °C-ra előmelegített dekalcinált plazma, kalcium és szöveti tromboplasz-tin összekeverésével indítjuk; protrombin-időnek nevezzük a reakció kezdete és a fibrin megjelenése közötti időt, amelynek referencia értéke az alkalmazott reagenstől és detektálási módszertől függően 10 és 14 másodperc között változik.

hemofília közös kezelése

A hagyományos eljárás keretében kémcsőreakciót végzünk, egy hajlított végű üvegbotot mozgatunk a plazmában, a reakció végpontját az első kihúzható fibrinszál megjelenése jelzi az alvadási reakció végső fázisa a pozitív visszacsatolások miatt annyira gyors lefolyású, hogy fibrinszál helyett gyakran az oldat gélesedését észleljük. Ezt a módszert egy nagy kórházi laboratórium több száz vérmintáján bajos lenne kivitelezni, könyökízület kezelése diszlokáció után fejlesztették ki a koagulométereket, amelyek a plazma viszkozitásának mérésén vagy optikai elven működnek.

Rendezvények

Előbbiek esetében egy kis mágnesezhető acélgolyó mozog a reakcióelegyben. A fibrinláncok képződésekor az oldat viszkozitása ugrásszerűen megnő, ennek következtében a golyó sebessége ezzel arányosan lassul. Az optikai koagulométerek tulajdonképpen fotométerek, amelyek folyamatosan követik a reakcióelegy fényelnyelését fényszórásátami a fibrinpolimerizáció megindulásakor hirtelen növekedést mutat.

A hatványkitevő ISI-érték international sensitivity index az általunk aktuálisan használt tromboplasztin-preparátum érzékenységét fejezi ki az Egészségügyi Világszervezet WHO által referenciaként használt standard preparátuméhoz viszonyítva. Mivel a jelenleg kereskedelmi forgalomban kapható állati eredetű tromboplasztinok hatékonysága a standardénál kisebb, ezért ISI-értékük jellemzően egynél nagyobb érték. Az alvadásgátlókkal kezelt beteg INR-célértékét az adott betegség befolyásolja, de jellemzően a 2,0 és 3,5 közötti tartományban mozog.

A protrombin-idő meghatározására leggyakrabban az orális antikoagulánsokkal K-vitamin-antagonistákkal kezelt betegek alvadási státuszának nyomon követése, a gyógyszer dózisának pontos beállítása érdekében kerül sor, ugyanis az extrinsic alvadási út a gamma-karboxilált faktorok közül hármat protrombin, VII, X tartalmaz. A K-vitamin-antagonista dózisának növelése értelemszerűen a PI megnyúlását eredményezi.

Magyarországon körülbelül regisztrált veleszületett vérzékeny beteg él, az összes beteg 45 százalékát a Magyar Honvédség — Egészségügyi Központ Országos Haemophilia Központjában gondozzák — mondta a Világgazdaságnak Nemes László a Haemophilia Központ vezetője. A veleszületett vérzékeny betegek kezeléséhez szükséges speciális véralvadási faktor készítményeket a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő NEAK szakrendelőnkön keresztül ingyenesen biztosítja a gondozott betegek számára, most a koronavírus-járvány miatt pedig a vérzékenyeknek ritkábban kell készítményekért bemenni, mert akár 9 hétre előre is megkaphatják a gyógyszereiket — tette hozzá Nemes László. Egy ilyen beteg heti gyógyszeradagját nagyjából 25 plazmaadásnyi plazmából állítják elő. A hemofíliás betegségeknek három típusa van A, B, C.

Aktivált parciális tromboplasztin-idő aPTI Ez az eljárás az intrinsic alvadási mechanizmus vizsgálatára alkalmas. A klinikai gyakorlatban a hemofíliák differenciáldiagnosztikájában, illetve a nem frakcionált heparinnal történő antikoaguláns kezelés hatékonyságának monitorozására alkalmazzák.

A klasszikus hemofíliák esetén hiányzó alvadási fehérjék VIII-as faktor hiánya — hemofília A; IX-es faktor hiánya — hemofília B, XI-es faktor hiánya — hemofília C; V-ös faktor hiánya — parahemofília az intrinsic, illetve a közös út elemei, így az aPTI megnyúlását okozzák Az aPTI elnevezésében az aktivált jelző arra utal, hogy negatív felszíni töltésű kaolinnal alumíniumtartalmú ásvány, a porcelángyártás alapanyaga gyorsítjuk fel a kontakt aktiválás folyamatát; a kaolin itt a sérült érfal kollagénrostjait helyettesíti.

Selmeczi Anna az Országos Haemophilia Központ kezelőorvosának hemofília körképét olvashatják. Az összefoglalóban megtudhatnak mindent a hemofília aktuális kezelési lehetőségeiről, az elnyújtott felezési idejű készítményekről valamint a génterápiáról és a jövőbeni lehetőségekről. A betegség súlyos formájában a VIII-as vagy a IX-es véralvadási faktor teljes mértékben hiányzik, ami jellemzően spontán, azaz mindenféle külső behatás nélkül kialakuló vérzések, leggyakrabban ízületi és izomvérzések kialakulásához vezet. Az ízületi bevérzések gyulladást eredményeznek, ami hosszú távon károsítja az ízületeket, és végül mozgáskorlátozottsághoz vezet.

Az eljárás kivitelezése és a reakció detektálása nagyon hasonlít a PI-nél leírtakhoz; a dekalcinált, előmelegített plazmához kaolint és kefalint, majd kalciumot keverve koagulométer segítségével mérjük a fibrin képződéséig eltelt időt.

Lényeges, hogy a plazma és az aPTI-reagens kaolin és kefalin keveréke összekeverése után kétperces előinkubálást végezzünk, hogy a kontakt aktiváló komplex fXII, fXI, kininogén, prekallikrein kialakulhasson, s a kalcium-klorid oldatot csak ezt követően adjuk a reakcióelegyhez. Az aPTI referencia-tartománya az alkalmazott reagensektől függően 22 és 40 mp között változik.

A három faktorhiányos állapot elkülönítése úgy történik, hogy a vizsgált plazmamintához ismert faktorhiányos plazmát keverünk, és azt vizsgáljuk, hogy ennek hatására a vizsgált plazma aPTI-je normalizálódik-e. Rekombináns faktor hozzáadásával normalizálódó aPTI a hozzáadott faktor hiányát támasztja alá a vizsgált mintában. Kvantitatív faktormeghatározásra PI vagy APTI alapú funkcionális tesztet vagy kromogén tesztet használunk megfelelő kalibrációt követően.

Egy másik lehetőség a faktorhiány ELISA-val vagy kromogén szubsztrát segítségével történő kimutatása.

gundeltiszk.hu - A hemofília kezelés története: Nem helyettesítő terápia a génterápiához

Az első esetben faktorspecifikus antitestet használunk, utóbbiban olyan mesterséges szubsztrátot, amelyet specifikusan az adott alvadási proteáz hasít és a keletkező színes terméket fotometriával határozzuk meg. Amennyiben mindkét alvadási teszt kóros eredményt ad, a közös út faktorainak X, V, II, fibrinogén defektusa vagy gyógyszeres gátlása warfarin és heparin a protrombint és a X-es faktort gátoljákesetleg a keletkező fibrin túlzott ütemű lebontása hiperfibrinolízis állhat a háttérben.

hemofília közös kezelése

Ez utóbbi eshetőséget az euglobulin-lízis idő meghatározásával lehet megerősíteni vagy kizárni. A fibrinolízis sebességének meghatározása Az euglobulin-lízis idő a fibrinolitikus rendszer hemofília közös kezelése tájékoztat.

Hemofilia kivizsgálása és kezelése - Trombózis- és Hematológiai Központ

Lényege, hogy a nátrium-citráttal dekalcinált plazmát ecetsavval keverik össze és jégen inkubálják, majd centrifugálással leválasztják a kicsapódott plazmafehérjéket. A csapadék a plazma ún.

  • И совершенно внезапно Элвина поразила мысль, все это время бродившая по периферии его сознания.
  • Но либо информаторы были не в состоянии дать ответ на незатейливый вопрос Олвина, либо какой-то высший авторитет запретил им отвечать.
  • Ízületi duzzadt és fájó kezelés

A csapadékot ezt követően borátpufferben visszaoldják, majd kalcium-klorid-oldat hozzáadása nyomán rövid idő alatt megtörténik a fibrinképződés, ezzel párhuzamosan a fibrinolízis is beindul. A fibrin hemofília közös kezelése régen hagyományos módszerrel, az alvadék percenként történő megtekintésével követték, manapság spektrofotométerrel mérjük az optikai denzitás változását.

hemofília közös kezelése

Az alvadék feloldódásának normál ideje kb. Hiperfibrinolízis esetén ez az érték akár 15 perc is lehet.

  • Kevésbé ismert oka a nyirokrendszer problémája, a nyirokkeringés zavara.
  • Klinikai kémia | Digitális Tankönyvtár
  • Nyomtatás A hemofília kezelési lehetőségei A kezelés eltérő a hemofília súlyosságától függően.
  • Új kezelési lehetőségek a hemofíliában | Magyar Hemofília Egyesület
  • Innovatív génterápiát tesztelnek a vérzékeny betegek gyógyításához | Világgazdaság
  • A hemofília bemutatása
  • Lábízületek és gyengeség

Egy további alkalmas eljárás az ún. Ebben az esetben egy Petri-csészében fibrinhálót állítunk elő fibrinogén és trombin összekeverésével. A megszilárdult fibrinlemezre kötőszöveti diszplázia tünetek kezelése visszaoldott euglobulin-frakcióból pipettázunk, hemofília közös kezelése 37 °C-on való inkubálás után meghatározzuk a litikus folt méretét, amely a fibrinolízis sebességével arányos. A trombinidő mérése Ha a fenti tesztekkel a hiperfibrinolízis eshetőségét kizártuk, érdemes a trombinidőt meghatározni.

hemofília közös kezelése

Dekalcinált plazmához nagy feleslegben aktív trombint adunk és üvegbottal vagy koagulométerrel meghatározzuk a fibrinképződés idejét. Ekkor az alvadási idő kizárólag a fibrinogén mennyiségétől függ. Alacsony plazma fibrinogénszint vagy diszfibrinogénémia esetén kóros, nem funkcionális fibrinogén jelenléte a plazmában a teszt 20 másodperc körüli referencia értéke erősen megnyúlik. Amennyiben a trombinidő és az euglobulin-lízis idő értékei normálisak, a PI és az aPTI együttes megnyúlása a II-es, X-es vagy az V-ös faktorok defektusának, vagy warfarin-kezelésnek tulajdonítható.

A faktorok hiányát a fentiekben ismertetett módon, kromogén szubsztrátok segítségével végzett enzimreakcióval vagy faktorhiányos plazma, esetleg tisztított faktorok hozzáadásával lehet tisztázni.

hemofília közös kezelése

Ha a trombinidő, az aPTI és a PI is megnyúlt, de az euglobulin-lízis idő normális, elképzelhető, hogy magas a vér heparin-koncentrációja. Ilyenkor a plazmához adott protamin-szulfáttal, a heparin antagonistájával közömbösíthetjük a jelen lévő heparint, ami a trombinidő normalizálódásához vezet.

A plazma heparinszintjének pontos meghatározása az aktivált X-es faktor enzimaktivitásának kromogén szubsztráttal történő meghatározásával lehetséges.

Hírlevél Feliratkozás

Ha a heparintartalmú plazmához ismert mennyiségű aktivált X-es faktort adunk, annak aktivitása a heparin koncentrációjával arányosan csökken. Ismert heparintartalmú oldatokkal kalibrációs görbe készíthető, amelynek segítségével a vizsgált plazma heparintartalma nagy pontossággal meghatározható. A XIII-as faktor vizsgálata A fibrinhálót kovalens keresztkötésekkel stabilizáló XIII-as faktor hiánya vérzékenységet és ismétlődő spontán vetélést okozhat, azonban a rutin alvadási tesztekkel PI, aPTI nem diagnosztizálható, hiszen hemofília közös kezelése az eljárások az alvadási időt és nem a kialakult fibrinháló stabilitását vizsgálják.

  1. Ízületi betegség polyarthritis
  2. Это место, для начала, кажется ничуть не хуже .
  3. Gyulladásgátló gyógyszerek új generációs ízületekhez
  4. Akut fájdalom a lábak ízületeiben

A faktorhiány gyanúja esetén a vizsgált plazma alvadékát urea karbamid oldatban inkubálják. Az urea gyorsan feloldja az alvadékot, amennyiben keresztkötések nincsenek jelen, mert a fibrin-monomereket összetartó hidrogénhidakat megszünteti. Normális XIII-as faktor-aktivitás esetén a kovalens kötésekkel stabilizált alvadék ureaoldatban is stabil.

Ezt a tevékenységet a The France Foundation biztosítja. CÉLKÖZÖNSÉG Ez a tevékenység orvosok hematológusokápoló orvosok, orvos asszisztensek, hemofíliás betegeket kezelő ápolók és tudósok számára szól, akik az egész világon alapvető, transzlációs és klinikai kutatások iránt érdeklődnek. Az orvosoknak csak a jóváírást kell igényelni, amely arányos a tevékenységben való részvétel mértékével.